世界で数十人の黄金の血とは？珍しい血液型の割合と遺伝の真実【2026】

病院のベッドで輸血を待つ患者の前に、地球の裏側から凍結保存された血液パックが緊急空輸される――映画のような話ですが、これは医療の現場で実際に起きている現実です。私たちが普段口にする「A・B・O・AB」という4つの分類は、赤血球の表面に存在する膨大な抗原のほんの一面に過ぎません。

医学的に確認されている血液型の分類体系は、国際輸血学会（ISBT）の定義で45種類以上、抗原の数は350を超えています。その天文学的な組み合わせのなかに、全人類を見渡しても保有者が数えるほどしかいない「稀血（まれけつ）」と呼ばれる特殊な血液型が存在します。なぜそのような特異な血液が生まれ、医療現場ではどのような闘いが繰り広げられているのか、最新の知見をもとにその深層に迫ります。

📌 【この記事の重要ポイントまとめ】

• 要点1：世界で数十例しか確認されていない「黄金の血（Rh null）」は、すべてのRh抗原を欠損した究極の稀少血液であり、誰にでも投与できる反面、本人には同型しか使えない。
• 要点2：日本人のRhマイナス割合は白人の約30分の1（約0.5％）に留まり、さらに「シスAB型」や「ボンベイ型」といった遺伝の定説を覆す珍しい血液型も存在する。
• 要点3：珍しい血液型の輸血には「不規則抗体」による重篤な拒絶反応リスクが伴うため、日本赤十字社による超低温凍結保存と国際的な相互融通ネットワークが命綱となっている。

日本人の血液型珍しい順ランキング｜ABO型とRhマイナスの実態

日本国内において、一般的なABO血液型の分布は長年にわたり安定した比率を保っています。おおよその構成比はA型が約40％、O型が約30％、B型が約20％、そしてAB型が約10％です。純粋なABO型の珍しい順としては、AB型がもっとも少数派となります。

しかし、赤血球膜上の「D抗原」の有無を示すRh式血液型を掛け合わせると、状況は一変します。コーカソイド（白人系）では約15％がRhマイナスであるのに対し、珍しい血液型日本人割合の代表格であるRhマイナスはわずか0.5％（約200人に1人）に過ぎません。アジア系民族は遺伝的にD抗原を保持する確率が極めて高いためです。

この2つの指標を組み合わせた、日本国内における一般的な血液型の珍しい順は以下の通りです。

【日本人の血液型 構成比率一覧】
1位：A型（Rhプラス）… 約39.8％
2位：O型（Rhプラス）… 約29.9％
3位：B型（Rhプラス）… 約19.9％
4位：AB型（Rhプラス）… 約9.9％
5位：A型（Rhマイナス）… 約0.2％
6位：O型（Rhマイナス）… 約0.15％
7位：B型（Rhマイナス）… 約0.1％
8位：AB型（Rhマイナス）… 約0.05％（約2,000人に1人）

日常生活で「自分は珍しい血液型だ」と自覚する人の大半はAB型のRhマイナスですが、医学の世界における「稀血」の基準は、このレベルをはるかに凌駕する厳格さを持っています。

世界で数十人しか存在しない「黄金の血（Rh null）」が生まれる遺伝の仕組み

医学界において「黄金の血（ゴールデンブラッド）」と称される血液型があります。正式名称を「Rh null（アールエイチ・ヌル）」と呼び、1961年にオーストラリアの先住民族女性から世界で初めて発見されて以来、地球上で確認された保有者は50人に満たないと報告されています。

なぜこの血液が「黄金」と呼ばれるのか。最大の理由は、あらゆる医療用血液として奇跡的な汎用性を持つためです。通常、Rh式血液型には一般に知られるD抗原だけでなく、C、c、E、eなど61種類以上のRh複合抗原が存在します。通常のRhプラスやRhマイナスの人であっても、これら抗原の微細な不一致によって拒絶反応を起こすリスクがあります。しかしRh nullは、これら61種以上のRh抗原を「一切持たない」という完全な空白状態にあります。どのようなRh型の人間に対しても拒絶反応を起こすことなく輸血できるため、学術的・医療的価値が計り知れないという意味で「黄金」と命名されました。

この極めて特異な体質をもたらす遺伝の仕組みは、赤血球膜の形成に関わる遺伝子の偶発的な変異です。Rh抗原を細胞表面に発現させるために必須となる「RHAG遺伝子」の変異、あるいは両親媒性のRh遺伝子群そのものの完全な欠失という、極めて稀な劣性遺伝が一致したときにのみ発生します。

しかし、保有者本人にとってこの血液は祝福ではなく、文字通りの「生命の危機」を意味します。自身の血は誰にでも与えられますが、本人が大怪我や大手術で輸血を必要とした場合、世界中に数人しかいないRh nullの血液しか輸血適合性がありません。他人の血を輸血された瞬間、体内の免疫系がRh抗原を一斉に外敵とみなし、激しい急性溶血反応を起こして死に至るからです。

遺伝の常識を覆す「シスAB型」と「ボンベイ型」の驚くべきメカニズム

高校の生物で習うメンデルの法則を根底から揺るがす血液型も、臨床の場では確実に発見されています。その代表例が「シスAB型」と「ボンベイ型」です。

通常、AB型の親からはA遺伝子かB遺伝子のどちらか一方しか子へ受け継がれません。したがって「AB型とO型のカップルから生まれる子は、A型かB型のどちらか」というのが一般的な常識です。ところが、シスAB型（cis-AB）では、染色体上の乗換えや突然変異により、1本の染色体の上にA遺伝子とB遺伝子が同居しています。

その結果、シスAB型を持つ親がO型（OO）のパートナーと子どもをもうけた場合、生まれてくる子どもは「AB型」または「O型」になるという逆転現象が起きます。かつてはこの遺伝的例外が十分に認知されておらず、出生時の血液型検査をきっかけに深刻な親子関係の疑念を生む悲劇も起きていました。

もうひとつの極めて稀なケースが「ボンベイ型（Oh型）」です。1952年にインドのボンベイ（現在のムンバイ）で発見されたこの血液型は、ABO抗原の「土台」となるH抗原を作る遺伝子が欠損しています。赤血球上に土台が存在しないため、たとえ遺伝子レベルではA型やB型の設計図を持っていても、検査結果ではすべて「O型」と判定されてしまいます。

ボンベイ型の人が一般的なO型の血液を輸血されると、O型の赤血球が持つH抗原に対して強力な抗体（抗H抗体）が反応し、重篤なショック状態に陥ります。ボンベイ型患者の命を救うためには、同じボンベイ型の血液を調達するか、あらかじめ自分自身の血液を採血しておく「自己血輸血」を選択するしかありません。

医療現場を揺るがす「不規則抗体」と「稀血」の輸血適合性リスク

輸血医療における真の難敵は、一般的な検査では見落とされやすい不規則抗体の存在です。人間は生まれつき、自分が持っていないABO抗原に対する「規則抗体（抗A抗体、抗B抗体）」を血液中に持っています。しかし、それ以外の数百種類に及ぶ微小な抗原系（ダフィー、ケル、キッド、MN式など）に対しては、過去の輸血や妊娠をきっかけに免疫が刺激され、後天的に抗体を獲得することがあります。これが不規則抗体です。

特定の抗原を持たない人が、その抗原に対する強い不規則抗体を作ってしまった状態を、日本輸血・細胞治療学会や日本赤十字社は「稀血」として厳重に管理しています。例えば、全人口の99.9％以上が持っている抗原を欠損している人が一度不規則抗体を産生してしまうと、99.9％の献血血液が「適合しない危険な血液」へと化してしまうのです。

輸血適合性を確かめるため、医療機関では輸血前に「交差適合試験（クロスマッチ）」を必ず実施します。患者の血清と提供者の赤血球を混ぜ合わせ、顕微鏡レベルで凝集や破壊が起きないかを確認する作業です。ここで凝集反応が出た場合、適合する稀血ドナーが見つかるまで輸血を延期せざるを得ず、救急搬送の現場では一分一秒を争う極限の調整が求められます。

日本赤十字社の取り組み｜稀少血液の凍結保存と国際救助ネットワーク

日本国内において、こうした特殊な血液需要を一手に見守っているのが日本赤十字社です。日赤では、献血時の精密検査を通じて稀血のドナーを発見した場合、本人の同意を得て「稀少血液登録者」としてデータベース化を進めています。

国内で極めて珍しい血液型の手術が必要になった場合、通常の冷蔵保存（有効期間21日間）では対応しきれません。そこで威力を発揮するのが、液体窒素を用いたマイナス80度以下の超低温凍結保存技術です。グリセリンなどの保護剤を添加して赤血球を凍結させることで、10年以上の長期保存が可能となっています。

さらに、国内にストックが存在しない超稀少血液型の場合、国際的な連携組織である「国際稀血登録所（ブリストル・イギリス）」を通じたグローバルネットワークが作動します。過去には、稀血を持つ日本人患者の開胸手術のために欧州やアメリカから凍結赤血球が空輸された事例や、逆に日本で保管されていた特殊な血液が海外の危機的状況にある患者へ緊急空輸された事例も複数存在します。血液型という目に見えない境界線を越えて、世界中の医療機関が命のバトンをつないでいます。

【珍しい血液型】に関するよくある質問（FAQ）

Q1：自分が「稀血」や特殊な血液型かどうかを調べる方法はありますか？
A1：一般的な健康診断や運転免許取得時の血液型検査では、ABO型とRh（D）の判定しか行われません。自分が珍しい血液型であるかどうかは、献血を行った際の精密抗原検査や、大きな手術・妊娠に伴う輸血前検査（不規則抗体スクリーニング）を通じて初めて判明するのが一般的です。

Q2：親がシスAB型の場合、子どもへの遺伝で注意すべき点は？
A2：シスAB型は病気ではなく正常な遺伝的バリエーションのひとつですが、ABO式の常識と異なる血液型の組み合わせ（例：シスAB型とO型の親からO型やAB型の子が生まれる）が発生します。現代ではDNA型鑑定や遺伝子解析によって科学的に親子関係を完全に証明できるため、医学的な事実をあらかじめ家族で正しく共有しておくことがトラブル回避につながります。

Q3：Rhマイナスの女性が妊娠した場合、胎児への危険性はありますか？
A3：母親がRhマイナスで胎児がRhプラスの場合、分娩時に胎児の血液が母体に混入することで、母親の体内に「抗D抗体」が作られることがあります。この抗体が次回の妊娠時に胎児の赤血球を攻撃する「新生児溶血性疾患」を引き起こすリスクがあります。しかし現在の産科医療では、妊娠中および分娩後72時間以内に「抗D人免疫グロブリン」を投与することで抗体の産生をほぼ確実に防ぐ治療法が確立されています。

まとめ：多様な血液型を知ることが救命の第一歩に

私たちが日常会話で何気なく話題にする血液型ですが、その内側には生命の神秘とも呼ぶべき驚くべき多様性と複雑な遺伝の法則が隠されています。世界で数十人の「黄金の血」や、遺伝の定説を覆す「シスAB型」「ボンベイ型」の存在は、人間の身体が一様ではないことを雄弁に物語っています。

2026年現在の再生医療現場では、iPS細胞から普遍的に輸血可能な赤血球を人工培養する研究や、赤血球上の抗原を酵素で除去して誰にでも投与できる「万能型血液」を作り出す技術が目覚ましい進歩を遂げています。しかし、臨床の現場を支える主役は依然として、日々の献血とドナーたちの善意に支えられた血液製剤です。

自分自身の正確な血液型を知ること、そして稀少な血液を持つ人々の存在を理解することは、万が一の医療現場において誰かの命を確実に救うための第一歩となります。 （出典: 珍しい 血液 型（Yahoo!ニュース））